Diversas asociaciones continúan alzando la voz en demanda a las autoridades del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) del tratamiento de reemplazo enzimático para 30 de sus derechohabientes, la única terapia disponible en todo el mundo para tratar su Síndrome de Morquio, enfermedad sin cura que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) y se conmemora en esta fecha.
De acuerdo con el doctor Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la Clínica de Enfermedades Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría, las MPS son un grupo de padecimientos poco frecuentes de origen genético que se caracterizan por una deficiencia enzimática, lo cual genera alteraciones relacionadas con el crecimiento, la movilidad y el desarrollo musculoesquelético.
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En el caso del Síndrome de Morquio, una de las más comunes de las MPS, la capacidad cognitiva de los pacientes es normal debido a que no afecta al sistema nervioso central, pero produce malformaciones óseas que causan dolor intenso en las articulaciones o falla cardiopulmonar, primera causa de muerte en personas con esta afección, por lo que se necesita un seguimiento médico de pediatras, genetistas, cardiólogos, neumólogos, ortopedistas, rehabilitadores, otorrinolaringólogos e incluso psicólogos.
Desde el momento en que el Consejo de Salubridad General (CSG) aprobó la terapia de reemplazo enzimático como tratamiento, Grupo Fabry de México ha trabajado incesantemente para que a 30 pacientes diagnosticados y beneficiados por el IMSS se les administre, ya que se ha visto que ayuda a frenar la progresión de las MPS, entre ellas el Síndrome de Morquio.
Ejemplo del éxito de este medicamento son los nueve pacientes con Síndrome de Morquio atendidos por Luis Carbajal Rodríguez en el Instituto Nacional de Pediatría, a quienes se les ha brindado terapia de reemplazo enzimático desde hace dos años mostrando buenos resultados, sobre todo en aquellos que fueron diagnosticados y atendidos oportunamente.
“En los pacientes con tratamiento, la motricidad gruesa se ha visto favorecida, lo que les permite tener mayor independencia en la cotidianidad. Por ejemplo, pueden comer solos, bañarse por sí mismos, caminar, tomar objetos, incluso hubo pacientes que comenzaron a caminar, lo que se traduce en una mejor calidad de vida y bienestar a nivel familiar”, explicó Carbajal Rodríguez.
En México se estima que 300 pacientes sufren Síndrome de Morquio y sólo la mitad cuenta con un diagnóstico. Ximena Nava Peña es una de las pacientes pertenecientes a esta estadística, quien tiene 18 años y sueña con ser conferencista y viajar por todo el mundo para ayudar a más personas con discapacidad.
“Llevo dos años de tratamiento y he notado que ha mejorado mucho mi calidad de vida, ya que antes se me mal formaban mucho los huesos y ahora, gracias al medicamento, mi enfermedad se detuvo, ya puedo hacer más cosas por mí misma y tengo más fuerza”, comentó.
Por su parte, Sheyla Guevara, madre de dos niños con Síndrome de Morquio, Donovan de 11 años y Derek de cinco años, mencionó que su hijo mayor “empezó con su deterioro de los cinco a los seis años, se le comenzaron a meter cada vez más sus rodillas y le fui notando también que la parte de su tórax se salía cada vez más, y desde que tuvo su terapia de reemplazo enzimático la verdad es que yo vi muy buenos cambios en Donovan“.
Mientras que Derek, afortunadamente recibió el tratamiento a tiempo, a los tres años y medio, permitiendo el desarrollo de su estatura. “Ojalá que los niños que faltan de terapia puedan tenerla porque es mucha la mejora”, agregó Sheyla.
Así que para continuar con la concientización sobre esta enfermedad, catalogada entre las raras, se insta a utiliza los hashtags #MorquioSueñaEnGrande, #MorquioNecesitaTratamientoenIMSS y #DíaMPS.
LEG