Kelly Castillo es una mujer de 22 años que vive con XLH, una enfermedad denominada “rara”, que ocasionan afectaciones al esqueleto humano, quien destacó que la diagnosticaron en EU cuando tenia 20 años de edad, tras diversos diagnósticos erróneos en México.
La también cineasta mexicana indicó que por su enfermedad, pasó la mayoría de tiempo en los hospitales, hasta que en el Instituto Nacional de Pediatría la diagnosticaron XLH por lo que tuvo que viajar de Oaxaca a Ciudad de México cada tres meses durante varios años.
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Tras varios años de tratamiento indicó que ha salido adelante, a pesar de los dolores que ocasiona la enfermedad que padece.
Alberto Harfush, medico especialista en ortopedia explicó que el Raquitismo hipofosfatémico (XLH) pertenece a un grupo de enfermedades raras del hueso que afectan el esqueleto inmaduro y se caracteriza por un compromiso de mineralización del hueso.
El especialista dijo que dicha enfermedad es una alteración renal hereditaria caracterizada por una pérdida excesiva de fosfato con niveles bajos de focos sobre la sangre, dando lugar a la hipofosfatemia, que afectan el desarrollo normal de huesos, músculos, dientes, y la eliminación excesiva del fosfato por la orina.
“Da lugar a la hipofosfatemia el raquitismo y el raquitismo X es la forma más común de los raquitismos, hereditarios se estima una prevalencia del XLH de 5 a 7 por cada 100 mil habitantes”, dijo.
Alberto Harfush precisó que el XLH se hereda de una forma dominante ligada al cromosoma X y puede tener afección en el padre o en la madre y cada uno de ellos tendrá características diferentes.
“Cuando el padre está afectado solamente las mujeres van a ser afectadas, las hijas van a ser afectadas sin embargo cuando la madre es afectada pues cada uno de sus hijos va a tener 50% de posibilidades de heredar”, aclaró.
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En el marco del día mundial de las enfermedades raras, la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica (SMOP) se une a la conmemoración para sensibilizar a la población sobre este grupo de padecimientos que pueden representar un reto para un diagnóstico oportuno pero que impactan en la calidad de vida del paciente y sus cuidadores y/o familiares. Un ejemplo de estos padecimientos es el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, también conocido como XLH es una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos.
El diagnóstico de XLH generalmente se realiza durante la infancia, dentro de los primeros dos años de vida, en los que se aprende a caminar y las piernas empiezan a soportar el peso del cuerpo, entre los primeros síntomas y más perceptibles son las piernas arqueadas, retraso de crecimiento, retraso para caminar, además de otros que requieren de estudios más específicos como los bajos niveles de fósforo.
“Para la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica es necesario mantener a los pacientes informados sobre la gama de padecimientos que existen en el mundo, principalmente aquellos de baja prevalencia para alcanzar el diagnóstico y tratamiento oportuno”, señaló la Dra. Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.
EAM