En el marco del décimo aniversario del Dia de las enfermedades raras, Robert de Deugd, vicepresidente de CETOGENE dio a conocer que en el mundo hay más de 350 millones de personas que padecen una enfermedad rara.
Una “Enfermedad rara”, según el acta de enfermedades raras de Estados Unidos Americanos publicada en 2002, es aquella enfermedad o condición que afecta a menos de 200 mil personas.
De acuerdo con Juana Inés Navarrete, jefa de servicio de genética HCSA de PEMEX, el 80% de estas enfermedades son genéticas y se pueden diagnosticar de manera oportuna a través del tamiz neonatal.
Estos padecimientos suelen ser minimizados o poco atendidas, al respecto, Atul Mehta, jefe de hematología en Ohio se disculpó “por todos aquellos doctores que deciden no atender a una persona con una enfermedad rara”. El tratamiento para estas enfermedades es denominado “tratamiento huérfano” y es de difícil acceso por su poca producción.
Mas de 250 pacientes en el mundo forman parte de una red internacional en la que una empresa farmaceutica distribuye los medicamentos necesarios para tratar la enfermedad de fabry, que es padecida por 1 de cada 5 mil personas.
En Latinoamérica, existen 47 millones de personas con una enfermedad rara y
en México hay dificultad de acceso a medicamentos huérfanos y es necesario realizar mesas de trabajo para garantizar un acceso a los mismos.
Navarrete aclaró que para crear un cambio se debe empezar por la política en el país, ampliando la prueba de tamizaje para detectar y tratar a tiempo las enfermedades raras.
PL