Con motivo del día mundial de las enfermedades raras el pasado 28 de febrero, existe el registro de un caso que afectó sólo a una persona y se trata de la ribosa-5-fosfato isomerasa que fue diagnosticada en 1999.
La deficiencia RPI supone que no funcione bien una ruta esencial en nuestro metabolismo. La ribosa-5-fosfato es una sustancia, una pentosa, esencial en la formación de cosas tan críticas como nuestro ADN, el ARN o las moléculas que nos proporcionan energía, así como sirve para la construcción molecular de diversas partes de la célula.
La deficiencia RPI impide que esta enzima funcione adecuadamente. Por ello, la ruta metabólica no puede continuar. En realidad, lo que falla es un paso minúsculo, sencillísimo. Pero desencadena una serie de catastróficas consecuencias. Al no poder continuar dicha ruta, se acumulaban ciertas sustancias que eran empleadas por el cuerpo debido a su exceso.
En el caso de la persona que resultó afectada se trataba de un chico de 14 años que presentaba en un principio una leucoencefalopatía, es decir una enfermedad de la sustancia blanca del cerebro.
Como consecuencia, el paciente tenía problemas motores y había desarrollado epilepsia a los cuatro años. Desde los siete, su cerebro comenzó a sufrir una regresión neurológica, es decir, la muerte progresiva de su tejido cerebral.
A través de una serie de estudios, los especialistas detectaron que había una enzima que no funcionaba correctamente, pero era la RPI, una enzima esencial. Los estudios realizados con líneas celulares mostraron que el problema era genético.
Este caso nos revela la importancia de la investigación científica para tratar y solucionar problemas que suceden en pequeños números de personas, pero que son de gran importancia para la salud de las personas. (Con información de Hipertextual)
jr