“Hace falta que los médicos no sólo contemplen caballos, sino también cebras porque eso cambia muchas cosas -sobre las enfermedades raras- “.
Así dijo Blanca, una psicóloga de 31 años que desde hace casi una década fue diagnosticada con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) hiperlaxo.
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Su síndrome es catalogado por la ciencia como una “enfermedad rara” dada su baja prevalencia en el mundo, y se caracteriza por la presencia de “colágeno de mala calidad”.
Esto hace que las personas sean susceptibles a esguinces, luxaciones, dolor crónico, y tengan mayor movilidad de sus articulaciones, algo que erróneamente se ha llegado a asociar con el contorsionismo.
“Está en tu cabeza”
Su poca prevalencia sumada a la desinformación en torno al padecimiento, pueden convertir el diagnóstico en un proceso largo y tortuoso.
Para Blanca su peregrinar comenzó por un dolor en la columna ocasionado por una caída a los 21 años, aunque -dijo- desde niña manifestó parte de los síntomas.
“Desde niña tuve síntomas pero obviamente no conocíamos la enfermedad. De pequeña usé zapatos ortopédicos y mangueras porque tenía pie plano, y colitis todo el tiempo”.
Durante esa etapa se divertía al hacer split (una posición que consiste en abrir las piernas y generalmente es realizada por gimnastas) sin calentamiento gracias a la elasticidad que le brindaba la enfermedad y que hasta ese momento desconocía.
Tras visitar varios médicos y diagnósticos erróneos un traumatólogo del Instituto Nacional de Pediatría puso por primera vez nombre a la causa de su dolor: Síndrome de Ehlers-Danlos.
Previo a eso fue diagnosticada con padecimientos similares, como Síndrome de Marfan, fibromialgia y osteogénesis imperfecta, incluso que “estaba en mi cabeza”.
“A partir de ese momento fue mi bandera porque estaba cansada de ir de doctor en doctor y que cada uno dijera una cosa diferente”.
Pensar en cebras
Ante la insinuación de que el padecimiento se encontraba en su cabeza, Blanca considera que los médicos deberían tener mayor apertura para aprender y escuchar al paciente; además de comenzar a pensar en cebras.
“Cuando ellos ven entrar a una persona a un consultorio en lo primero que piensan es en el diagnóstico más evidente, no en cosas extravagantes. Hace falta que empiecen a contemplar que no sólo existen caballos, sino también cebras (el estandarte de las ‘enfermedades raras’)”.
A esto -agrega- se debe considerar la creación de políticas públicas que permitan a personas con padecimientos poco frecuentes acceder al sistema de salud.
Para ello, tendría que ampliarse la lista de “enfermedades raras” que se reconocen en el país, ya que hasta ahora sólo se contemplan 20 de las más de siete mil que existen en el mundo.
“Me parece importante que tanto gobierno, sociedad civil y personal de salud empiecen a pensar en cebras y no sólo en caballos, que empiecen a entender que no todos los cuerpos funcionan igual (…) Estos cuerpos piensan, sienten y funcionan completamente diferente”.
Rendirse no es opción
Desde hace 10 años el dolor es parte de su vida: salir de la cama, comer, dormir y hasta sostener la entrevista le provocan sufrimiento, causado en parte a una cirugía en la columna que no necesitaba, dice Blanca con tono de desesperación.
Y aunque ha dejado de hacer cosas y de convivir con amigos, ha encontrado una salida a través de su página de Facebook “Mi vida cebra” .
La página fue creada bajo el nombre “Rendirse no es opción” con la intención de que jóvenes con artritis reumatoide juvenil compartieran su experiencia con la enfermedad.
Más tarde fue utilizada por Blanca como un espacio para concientizar a las personas sobre cómo es vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos.
“‘Rendirse no es opción’ porque fue mi lema de vida y mi mantra para mantenerme con vida porque muchas veces pensé en el suicidio. Se convirtió en una especie de diario”.
Finalmente, este Día de las Enfermedades Raras Blanca exhortó a alzar la voz y crear espacios para hacer la diferencia.
“Si volteamos a ver eso creo que podemos empezar a darnos cuenta que estamos haciendo la diferencia, tal vez no la que necesitamos, ni la que nos gustaría pero vamos hacía allá”.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, nombradas así porque se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen más de siete mil padecimientos poco frecuentes, de ellos sólo 20 se reconocen en México, entre los cuales están:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
RM